Conseil génétique en médecine fœtale - 12/06/18

[4-002-L-50] - Doi : 10.1016/S1637-5017(18)51310-7

S. Sigaudy ^a,^b,^⁎ , A. Mallet ^a, J. Boudjarane ^c, F. Bretelle ^a, T. Sorya ^a, N. Philip ^a,^b
^a Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal, Hôpital de la Timone Enfants, avenue Jean-Moulin, 13385 Marseille cedex 5, France
^b Centre de référence des malformations et anomalies du développement, Hôpital de la Timone Enfants, avenue Jean-Moulin, 13385 Marseille cedex 5, France
^c Laboratoire de cytogénétique prénatale, Hôpital de la Timone Enfants, avenue Jean-Moulin, 13385 Marseille cedex 5, France

Auteur correspondant.

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Resumen

Le conseil génétique est un acte médical qui consiste à évaluer le risque de survenue ou de récidive d'une affection génétique en référence à des antécédents personnels ou familiaux. Il s'adresse à des couples ayant un enfant atteint, dont l'un des membres de la famille est atteint d'une maladie génétique ou inquiets en raison d'antécédents familiaux. Dans le cadre de la médecine fœtale, le conseil génétique a pour but d'informer le couple sur le risque d'une affection génétique chez le fœtus et sur les moyens de diagnostic et de prise en charge lorsque les tests de dépistage placent la femme dans un groupe à risque ou après la découverte d'une ou plusieurs malformations fœtales.

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Mots-clés : Conseil génétique, Médecine fœtale, Diagnostic prénatal, Maladies héréditaires, Conseiller génétique/médecin généticien